Teksti: Hanna Catani Kuvat: Iisa Pappi
Geenitestaus on viime vuosina noussut puheenaiheeksi niin mediassa kuin kahvipöytäkeskusteluissakin. Tavalliselle kuluttajalle ensimmäisenä mieleen nousevat helposti ajatukset kotigeenitesteistä ja niihin liittyvistä tietoturvariskeistä. Myös geeniteknologian eettiset kysymykset ovat herättäneet laajaa keskustelua jo pitkään. Mutta mitä geenitestit oikein ovat? Miksi niitä tehdään ja miksi niistä on tullut kulutustavaraa? Eettisten kysymysten lisäksi on tärkeää pohtia myös alan nykyisyyttä ja tulevaisuutta, sekä sen merkitystä yhteiskunnan ja yksilön näkökulmista.
Käsitys seuraavalle sukupolvelle materiaalia siirtävistä geeneistä syntyi 1900-luvun puolivälissä, jolloin pystyttiin määrittelemään myös ihmisen kromosomien määrä ja alettiin tunnistamaan Downin syndrooman kaltaisia oireyhtymiä. DNA:n geneettinen koodi löydettiin vuonna 1966, minkä jälkeen alettiin tehdä sekä syntymää edeltävää että sen jälkeistä geneettistä seulontaa. Uusia tekniikoita syntyi erityisesti 1970- ja 1980-luvuilla, jolloin esimerkiksi sytogenetiikka kehittyi. 1990-luvulla kehittyi molekyyligenetiikka, mikä johti ihmisen genomin kartoittamiseen ja kykyyn muunnella geenejä.
Ennen 1990-luvun uusia tekniikoita geenitestaus rajoittui lähinnä yhden geenin sairauksiin, joita testattiin lääketieteellisissä tarkoituksissa tai tutkimuslaitoksissa. Näihin yksittäisiin päägeeneihin oli olemassa tiukasti vartioidut lailliset patentit, jotka rajoittivat parin vuosikymmenen ajan geenitestauksen kaupallistumista. Vuonna 2013 Yhdysvaltain korkein oikeus päätti, ettei geenejä voi patentoida, mikä käytännössä avasi kaupalliset geenitestimarkkinat. Lääketieteellisen geenitestauksen voikin tätä nykyä saada jo lähes 8000 toimijalta. 2000-luvun alusta lähtien kaupalliset yritykset ovat tuottaneet myös tietoa monigeenisistä alttiuksista, joilla voi arvioida omia geneettisiä terveysriskejään. Pääosa geenitestauksesta koskee kuitenkin edelleen kromosomipoikkeavuuksia ja klassisia sairauksia.
Vuonna 2013 Yhdysvaltain korkein oikeus päätti, ettei geenejä voi patentoida, mikä käytännössä avasi kaupalliset geenitestimarkkinat.
Suomi on geeni- ja sukututkijan paratiisi. Suomalaisilla on satojen vuosien päähän ulottuvat kirkonkirjat ja kansainvälisesti erottuva, muista kansoista eriytynyt geenipooli. Suomalaista dataa ja kirkonkirjoista saatua tietoa on käytetty lukuisissa tutkimushankkeissa ympäri maailmaa. Pelkästään Suomessa tavattuja perinnöllisiä tauteja on 36, joista valtaosa on edellä mainittuja yksigeenisiä sairauksia. Esimerkiksi Oulun yliopiston kehitysbiologian professori Seppo Vainio on huomauttanut, että suomalaisia pitäisi houkutella kiinnostumaan omasta geeniperimästään. Suomen molekyylilääketieteellisen instituutin professori Samuli Ripatin mukaan suomalaiset ovat maailman geneettisesti tutkituin kansa, jonka geenitietoja käytetään esimerkiksi ylipainon sekä sydän- ja verisuonisairauksien tutkimiseen. Suomalaisten avulla on pystytty myös paikallistamaan harvinaisia sairauksia aiheuttavia geenejä sekä geeniyhdistelmiä.
Kansainvälisten suuryritysten rynniessä markkinoille on geenitestauksen kaupallistumiseen herännyt myös Suomen valtio, joka haluaa tulevaisuudessa profiloitua genomitiedon suurtuottajana. Suomessa onkin alettu kehitellä asiaankuuluvaa lainsäädäntöä: muun muassa genomilain säädösvalmistelu aloitettiin vuonna 2018. Nykyinen hallitus on jatkanut asian valmistelua perhe- ja peruspalveluministeri Krista Kiurun johdolla. Sosiaali- ja terveysministeriön mukaan ehdotetun lain tarkoituksena on ”tukea genomitiedon vastuullista, yhdenvertaista ja tietoturvallista käyttöä ihmisten terveyden hyväksi”. Lisäksi lakiehdotuksessa esitetään suomalaisen Genomikeskuksen perustamista. Uudistuksen myötä suomalaiset saisivat kansallisen asiantuntijaviranomaisen, joka sääntelisi Suomessa tuotettavaa geenidataa.
Genomilaista ja sen mukana tulevista uudistuksista on ollut mediassa yllättävän vähän keskustelua. Lain tarkoituksena on terveydenhuollossa tuotetun genomitiedon käsittely sekä tallentaminen Kelan hallinnoimaan rekisteriin. Ongelmana on kuitenkin teknologian kehitys, tai oikeastaan sen puute. Nykyisen suomalaisten terveystiedot sisältävän Kanta-järjestelmän tilavuus on noin 1,5 petatavua, kun arviolta jo 100 000 ihmisen osittaisetkin genomitiedot vaatisivat vähintään 10 petatavua tilaa. Kelan nykyistä järjestelmää hoitavat tuhat ihmistä eivät myöskään millään riitä uuden järjestelmän tarpeisiin. Uuden lain edellyttämä lisäresurssien tarve on siis valtava.
Ylen toimittaja Päivi Neitiniemi haastatteli viime vuonna Tukholman Karoliinisen instituutin molekyyligenetiikan professori Juha Kereä genomitietojen tallennuksesta. Keren mukaan mahdollisia genomitiedon säilyttämiseen ja käyttöön liittyviä ongelmia ovat ainakin yksilön tietoturvan ongelmat ja suomalaisen järjestelmän lääketieteellisiin tarkoituksiin rajattu käyttö. Useat tutkijat eri maissa ovat havainneet, että jo osittaisen perimän sekä väestörekisterien avulla on mahdollista tunnistaa yksilöt ilman sosiaaliturvatunnusta, osoitetta, nimeä tai muita tunnistetietoja. Toisaalta esimerkiksi Yhdysvalloissa poliisi on näiden tietojen avulla ratkaissut huomattavan määrän rikoksia, kuten pitkään selvittämättömänä olleita murhia.
Suomessa tällaista mahdollisuutta ei olla sisällyttämässä ainakaan valmistelussa olevaan genomilakiin. Keren mukaan oikeustieteellisten tarkoitusten kieltäminen voi olla ongelma, koska silloin tietoja ei voida käyttää esimerkiksi suuronnettomuuksien uhrien tunnistamisessa, saati rikosten ratkaisemisessa. Varteenotettavana riskinä voidaan nähdä myös kaupallisten geenitestien voimakas keskittyminen yhdysvaltalaisiin yrityksiin ja niiden alustoille. Esimerkiksi Kelan tietokantaa olisi tarkoitus säilyttää Googlen pilvipalvelussa. Tämä voi altistaa geenidatan tietomurroille: esimerkiksi israelilaistaustaiseen suku- ja geenitutkimuksia kauppaavaan MyHeritage-yhtiöön tehtiin vuonna 2018 tietomurto, jossa vietiin yli 92 miljoonan käyttäjän tunnukset ja salasanat.
Suomessa on kattava biopankkijärjestelmä ja edistyksellistä geenitutkimusta. Esimerkiksi FinnGen-hankkeessa on jo 350 000 suomalaista näytettä. Biopankit ja lääketieteelliset toimijat etsivät kuumeisesti dataa tutkimukseen samalla, kun ylikansallisten geenitutkimusyhtiöiden palveluista maksetaan. Esimerkiksi alan jätti 23andMe myy käyttäjiensä tietoja lääkeyhtiöille. Myös kuolleiden henkilöiden tietoja siirretään biopankkeihin, ja tietoihin liittyvissä suostumusasioissa onkin runsaasti parantamisen varaa. Tavallisen ihmisen on vaikeaa hallita genomitietojensa käyttöä – ja kuolleena se on vielä hankalampaa. Geenitestaukseen liittyy kuitenkin paljon ennakkoluuloja ja virhetietoa, jotka saattavat estää myös asiallista tutkimusta. Jos päivittäin luovutamme itsestämme valtavan tietomäärän eri yritysten markkinointitarkoituksiin vaikkapa Tinderissä, miksi emme voisi luovuttaa genomitietojamme suomalaiselle biopankille?
Tavallisen ihmisen on vaikeaa hallita genomitietojensa käyttöä – ja kuolleena se on vielä hankalampaa.
Geenien tutkimukseen liittyy runsaasti eettisiä, valtiollisia ja teknologisia kysymyksiä. On kuitenkin ainakin yksi ihmisryhmä, jonka suhde geneettiseen tietoon ja geenitestaukseen on henkilökohtainen. Maailmassa on 300 miljoonaa harvinaissairasta ihmistä, joilla on todettu yli 6000 erilaista sairautta, syndroomaa tai tilaa. Suurin osa harvinaissairaiden geenitesteistä ja diagnosoinneista tehdään terveydenhuollossa: sydänklinikoilla, sisätautiosastoilla ja harvinaisemmissa tapauksissa perinnöllisyystieteen yksiköissä. Lääketeollisuus ei kuitenkaan ole ollut kovinkaan kiinnostunut kehittämään lääkkeitä tai innovaatioita harvinaissairaiden hajanaiselle joukolle.
Useiden harvinaissairauksien toteaminen on hankalaa, sillä diagnosointi voi viedä vuosikymmeniä, ja testeihin voi olla vaikeaa päästä. Harvinaissairaiden maailmanlaajuiset järjestöt neuvottelevatkin parasta aikaa yhdysvaltalaisten geenitestijättien kanssa mahdollisuudesta saada omia sairauksiaan yritysten listoille, jotta ihmiset voisivat testata niitä kotioloissa. Monissa maissa esimerkiksi vakuutusperustainen terveydenhuoltojärjestelmä sulkee harvinaissairaat geenivirheperheet ja kokonaiset suvut järjestelmän ulkopuolelle, minkä vuoksi kynnys testata omia sairauksia perusterveydenhuollossa on korkea. Näille ihmisille yksityinen geenitestaus ei ole viihdettä. Valitettavasti ylikansalliset geenitestauksen suuryrityksetkään eivät ole olleet kiinnostuneita lisäämään harvinaissairauksia geenitestilistoilleen.
Geenitestejä on tehty kohta useita vuosikymmeniä, ja niihin liittyy edelleen monia ratkaisemattomia, monimutkaisia kysymyksiä. Kuluttajageenitestauksen avulla ihmiset voivat määritellä ennennäkemättömällä tarkkuudella itselleen sopivia dieettejä tai elämäntapoja, ja geenimuuntelun mahdollisuudet sairauksien ehkäisyssä ja hoidossa avaavat uusia ovia koko ihmiskunnalle. On myös esitetty, että tulevaisuudessa käytössämme voisi olla jopa genomimme sisältäviä henkilökortteja. Samaan aikaan Itä-Euroopassa toimii geenilaboratorioita, joissa varakkaat parit ympäri maailmaa tuottavat itselleen ”täydellisen” vauvan, jonka kantaa laboratorion emämaan alemman yhteiskuntaluokan keinosynnyttäjä. Tällainen täydellisten jälkeläisten tavoittelu muistuttaa eugeniikan synkistä puolista. Geenitestauksen tulevaisuus on kuitenkin avoin, ja siihen vaikuttaa ennen kaikkea ihmisten suhtautuminen geeneihin kohdistuvaan tutkimukseen. Geenitestaus ja geeniteknologia ovat lopulta vain välineitä: niiden käyttötavat ja -tarkoitukset riippuvat siitä, mitä yhteiskuntamme haluaa käytössä olevalla geenitiedolla tehdä.
Kirjoittaja on politiikan ja viestinnän opiskelija sekä HUSin harvinaissairauksien asiakasraadin jäsen.
